Trisomía parcial 9p derivada de una translocación recíproca 9;15, materna. Reporte de casos

Elodia Torres, Stella Rodríguez, Norma Monjagata, Silvia Fernández, María Beatriz NP de Herrreros, Graciela Meza

Resumen


Objetivos: destacar la importancia de la realización del cariotipo en niños con malformaciones congénitas con el fin de disponer de un diagnóstico confirmatorio, en progenitores para descartar la posibilidad de ser portadores de anomalías cromosómicas y realizar el asesoramiento genético. Descripción de los casos clínicos: paciente de sexo femenino de 3 años 2 meses de edad a quien se le realizó el cariotipo por retraso del neurodesarrollo global y microcefalia, y a su madre de 34 años de edad sin manifestaciones clínicas, a ambas pacientes se les realizó el cultivo de linfocitos y análisis cromosómico con técnicas de Bandeo de Alta Resolución, GTG y C. El cariotipo de la madre resultó 46,XX,t(9;15)(q10;q10)(p10;p10),add14p. El cariotipo de su pareja resultó normal, 46,XY y el de la menor resultó en una trisomía pura 9p: 47,XX,+del(9)(q11). Discusión: el rearreglo cromosómico presente en la madre incluyó una translocación recíproca no homóloga entre los brazos largos de los cromosomas del par 9 y del 15 y entre los brazos cortos de los mismos cromosomas, se observó además un material adicional de origen desconocido en el brazo corto de uno de los cromosomas del par 14. En la meiosis de este tipo de rearreglo, los cromosomas homólogos normales del padre se aparean con los translocados de la madre y como producto de una segregación 3:1 se originó un gameto con un cromosoma demás y que luego de la fertilización resultó en una translocación no balanceada confirmando la trisomía pura en la paciente.


Palabras clave


Cromosomas humanos Par 9; cromosomas humanos Par 15; translocación genética; trisomía. (Fuente: DeCS BIREME)

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DOI: http://dx.doi.org/10.20320/rfcsudes.v2i2.66

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