Relación de la homocisteína y las enzimas involucradas en su metabolismo con enfermedad cardiovascular y otras patologías.

Natalia Arias Morales, Luisa Fernanda Flautero Montenegro, Yina Paola Hernández Camargo, Carmen Cecilia Almonacid Urrego, Edith del Carmen Hernández Rojas

Resumen


Introducción: La homocisteína (HCY) en la actualidad tiende a considerarse como un posible marcador temprano del desarrollo de diversas enfermedades, en especial de tipo cardiovascular. Los niveles aumentados de HCY (o hiperhomocisteinemia, hHCY) también se han asociado con enfermedades neurológicas, neonatales, neoplásicas, metabólicas, entre otras. La hHCY puede ser consecuencia de diferentes factores como el estado nutricional, la edad, el género y por alteraciones genéticas de las enzimas que participan en su metabolismo. La identificación precoz de los polimorfismos genéticos permitiría establecer un esquema de prevención y tratamiento temprano para evitar la evolución de las patologías previamente enunciadas. Objetivo: Realizar una revisión documental descriptiva sobre la relación de la HCY y enzimas involucradas en su metabolismo con enfermedad cardiovascular (ECV) y otras patologías. Materiales y métodos: La presente investigación fue de tipo análisis documental. La muestra de estudio correspondió a literatura científica incluida en bases de datos como Springer, PubMed, Scielo, Wiley y material bibliográfico documental relacionada con la homocisteína, enzimas involucradas en su metabolismo, así como su posible asociación con ECV y otras patologías, incluyéndose 140 fuentes bibliográficas. Para el análisis de la información recolectada se utilizó estadística básica descriptiva. Resultados: Del total de fuentes consultadas, predominaron artículos científicos en inglés con fecha de publicación entre 2005 y 2015. De los documentos revisados se evidenció que los países con mayor número de publicaciones fueron Estados Unidos (19%), España (9%), India (7%), China (7%), Brasil (7%), México (5%), Egipto (4%), Colombia (4%), entre otros. En mayor cantidad se encontraron artículos basados en la genética de la HCY, seguidos de causas de hHCY, patologías asociadas, metabolismo, bioquímica, diagnóstico y reportes oficiales (OMS). Tras el análisis de la información recolectada y en cuanto a las patologías reportadas con mayor frecuencia relacionadas con alteraciones de la concentración de la HCY, se encontró un 46% de literatura reportada con enfermedad cardiovascular, un 15% de reportes de enfermedades de tipo neurológico, un 11% con cáncer, un 9% con patologías en neonatos, un 4% con hipertensión arterial, así como otras enfermedades reportadas en menor porcentaje como las enfermedades metabólicas (3%), mixtas (4%), autoinmunes (2%), anormalidades en la gestación (2%), patologías óseas (1%), musculares (1%) y hematológicas (1%) como también la infertilidad (1%). En cuanto a las enzimas reportadas que influyen en el metabolismo de la HCY como participantes en las posibles alteraciones y patologías, el mayor número de reportes está relacionado con la metiltetrahidrofolato reductasa-(MTHFR) (45%) seguido de cistationina beta sintasa-(CBS) (13%), betaina homocisteína metiltransferasa-(BHMT) (9%), metil transferasa-(MTR) (2%), metionina sintetasa reductasa-(MTRR) (2%) y otros porcentajes que incluyen más de dos enzimas reportadas. Conclusiones: Las principales patologías relacionadas con hHCY reportadas en la literatura son ECV, neurológicas, neoplásicas, metabólicas, neonatales y la hipertensión arterial. La MTHFR, BHMT y CBS son las enzimas más asociadas al metabolismo de HCY, cuyas alteraciones derivan en el aumento de niveles séricos de este aminoácido; la MTHFR se relaciona con cuadros de estenosis coronaria, cardiopatía congénita, Síndrome de Down (SD) y neurotoxicidad. La BHMT tiene asociación con el desarrollo de SD, hepatocarcinogénesis, enfermedad coronaria, infertilidad idiopática en hombres, labio leporino y paladar hendido. La CBS se ha vinculado con ECV, enfermedades cognitivas, labio leporino y/o paladar hendido y cáncer de seno. La MTHFR es la más reportada en cuanto a cambios a nivel genético en su secuencia que se asocian a las patologías en las que se involucra, siendo los más estudiados polimorfismos A1298C y C677T, seguido de las enzimas BHMT con G742A y CBS con 844ins68. En Colombia se han realizado pocos estudios de carácter genético y molecular frente a la presencia de polimorfismos de las enzimas del metabolismo de la HCY, siendo útil dicha información para investigaciones futuras con el fin de caracterizar genéticamente la población colombiana frente a los polimorfismos de las enzimas asociadas a la HCY, logrando de esta manera fundamentar en nuestro país la importancia de cuidado profiláctico, especialmente en grupos de alta vulnerabilidad como recién nacidos, niños y mujeres gestantes frente a las enfermedades a las que se les asocian.


Palabras clave


Homocisteína; enfermedad cardiovascular; enzimas; metabolismo

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DOI: http://dx.doi.org/10.20320/rfcsudes.v3i1.s1.p005

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E-ISSN: 2422-1074